Os fatores hereditários têm papel no desenvolvimento do câncer colorretal. A identificação de predisposição germinativa pode ter importantes implicações na prevenção e possivelmente no tratamento.
Nas últimas décadas, muitos estudos foram realizados para reunir evidências de uma predisposição genética ao câncer de pulmão.
A maioria dos cânceres de mama hereditário são atribuídos a síndrome de câncer de mama e ovário hereditário, na maior parte das vezes associado a variante patogênica (VP) no BRCA1 ou BRCA2.
Foi publicado no JCO Precision Oncology em 24/ junho o estudo discutido na ASCO/2020 sobre o desenvolvimento de uma novo modelo de estratificação de risco de câncer de mama integrando os fatores de risco clínico avaliados com a calculadora de risco Tyrer-Cuzick , o risco atribuído a variante patogênica no gene CHEK2 ou ATM e o score poligêncio 86 SNPs ( PRS).
Journal of Geriatric Oncology 2020
Neste estudo Dra. Kathryn P. Lowry e colegas (investigadores NCI, grupod o CARRIES e Dr Mark Robson) de diversas instituições examinaram o uso de dois modelos de risco de sistema estabelecidos e os dados do estudo CARRIER publicado recentemente no NEJM para expandir nossa compreensão dos prós e contras relativos do rastreamento de ressonância magnética e portadores de mutações de moderado risco para câncer de mama.
Dois estudos avaliando o papel dos iPARP em pacientes com câncer de mama e mutação germinativa BRCA1/2 foram apresentados na ASCO2021: OlympiA (plenária) e o NEOTALA ( sessão pôster oral).
Apresentado em 04/06 por Holly Pederson MD, Cleveland Clinic.
Variantes patogênicas / provavelmente patogênicas (P / LP) germinativas em PALB2 (Patner and Localizer of BRCA2) foram associados pela primeira vez com aumento do risco de câncer em 2007 e o teste para PALB2 aumentou com sua inclusão em painéis multigênicos de câncer começando por volta de 2012–2013.
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